线粒体复合物I缺陷 核型7 C4748760
一种影响线粒体能量生成途径的遗传性疾病。常见于幼儿期发病，可能累及多个器官。治疗以支持治疗为主，并针对具体症状进行处理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
运动不耐受
(肌肉骨骼)肌肉无力
(肌肉骨骼)乳酸性酸中毒
(代谢)心肌病
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合心脏监测
定期超声心动图、心电图和心脏酶监测，用于检测和管理与线粒体复合物I缺乏相关的心脏并发症。
药物治疗配合临床监测
建议进行积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
辅酶Q10补充治疗
口服辅酶Q10补充剂，以支持线粒体电子传递链功能并改善细胞能量产生。
其他治疗方案
生酮饮食疗法
实施医学生酮饮食，通过酮体代谢提供替代能量底物，绕过有缺陷的复合物I。
饮食疗法疲劳管理计划
专业物理治疗，着重于能量保护技术、轻度阻力训练和节奏性运动，以维持功能而不加重疲劳。
物理治疗能量保护策略
实施生活方式调整，包括计划性休息、环境适应和活动节奏安排，以防止能量耗竭。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体复合物 I 缺乏症核基因型 7 (Mitochondrial Complex I Deficiency Nuclear Type 7) C4748760？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策