线粒体复合物I缺乏核型8 C4748766
一种损害身体将食物转化为可用能量能力的线粒体疾病。通常始于儿童期，影响多个系统。医疗护理主要为支持性治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身性疲劳
(肌肉骨骼)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常生活功能的明显症状。
用药频率: 在所有阶段都很常见
肌肉无力
(肌肉骨骼)代谢性酸中毒
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
神经系统发育监测
定期进行发育评估、脑部影像学检查和脑电图监测，以追踪神经系统发育进展并早期发现癫痫发作。
药物治疗联合随访护理
建议进行积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
L-肉碱补充治疗
给予L-肉碱以支持脂肪酸氧化和线粒体能量代谢，可能改善肌肉功能并减轻代谢应激。
其他治疗方案
线粒体支持饮食
营养方案强调摄入富含抗氧化剂的食物、补充B族维生素，并避免线粒体毒素，以支持细胞能量产生。
饮食疗法癫痫发作管理方案
实施脑电图引导的癫痫发作管理，选择可最大程度减少线粒体毒性的适当抗癫痫药物。
介入操作神经发育支持服务
获取发育儿科专家、作业治疗和教育支持服务，以应对认知和运动发育迟缓。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体复合物 I 缺乏症核基因型 8 (Mitochondrial Complex I Deficiency Nuclear Type 8 C4748766)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述药物对比
对比用于治疗线粒体复合物I缺乏核型8 C4748766的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策