线粒体复合物I缺乏症 核型9 C4748767
一种影响线粒体能量产生机制的遗传性疾病。该病主要影响儿童，可涉及肌肉、大脑和心脏。治疗重点是支持性护理和代谢支持。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
视神经萎缩
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常生活功能的明显症状。
用药频率: 在所有阶段都很常见
耐力下降
(肌肉骨骼)听力损失
(耳鼻喉)生长迟缓
(内分泌)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
代谢实验室监测
定期监测乳酸、丙酮酸、氨基酸和酰基肉碱谱，以评估代谢状态和治疗反应。
基于证据的药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
B族维生素复合疗法
大剂量补充B族维生素，包括硫胺素、核黄素和生物素，以支持线粒体酶功能和电子传递。
其他治疗方案
支链氨基酸调整
饮食管理需密切关注蛋白质摄入量和支链氨基酸比例，以减轻受损线粒体的代谢应激。
饮食疗法喂养管置入术
为存在严重喂养困难或生长发育迟滞的患者进行胃造口术置管，以确保充足的热量和营养摄入。
外科手术乙酰左旋肉碱补充
补充乙酰左旋肉碱以支持线粒体膜完整性并改善神经和肌肉能量代谢。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体复合物I缺陷核基因型9（Mitochondrial Complex I Deficiency Nuclear Type 9）C4748767？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关该疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策