线粒体复合物III缺乏症核型5 C3554608
一种罕见的遗传性疾病，会损害线粒体在细胞中产生能量的能力。通常在婴儿期或幼儿期出现。治疗包括症状控制和代谢支持。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
脑病
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
肌肉疲劳
(肌肉骨骼)间歇性低血糖
(代谢)肝功能障碍
(hepatobiliary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
推荐在医护人员定期监测下进行积极治疗。
运动耐量测试
系列心肺运动试验，用于客观评估功能能力、监测疾病进展并指导活动建议。
艾地苯醌治疗
给予艾地苯醌（辅酶Q10的合成类似物），以绕过复合物III缺陷并支持线粒体电子传递。
其他治疗方案
血糖敏感性膳食计划
实施强调复杂碳水化合物和血糖控制的饮食策略，以减少代谢应激和乳酸产生。
饮食疗法心脏装置植入术
对于伴有复合物III相关心脏传导异常或心律失常的患者进行起搏器或除颤器植入。
外科手术间歇训练方案
在监督下进行的间歇训练，结合短时间活动和休息期，以维持心血管健康同时避免代谢耗竭。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体复合物 III 缺乏症核基因型 5 C3554608？
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概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策