线粒体复合物III缺乏核型6 C3809553
一种破坏细胞内线粒体能量产生的遗传性疾病。该病通常影响婴幼儿,并常累及多个器官。治疗主要以支持性治疗为主。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性疲劳
(肌肉骨骼)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
乳酸性酸中毒
(代谢)周围神经病变
(neurologic)心肌病
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解释。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合线粒体疾病监测
定期监测,包括心脏评估、神经系统评估、肝功能检查和代谢指标,以追踪疾病进展并早期发现并发症。
联合用药方案配合定期评估
建议进行积极治疗,并配合医疗服务提供者的定期监测。
线粒体友好型营养支持
个性化营养计划,强调易代谢碳水化合物、充足蛋白质摄入,并补充辅酶Q10、左旋肉碱和B族维生素,以支持线粒体功能。
其他治疗方案
对症药物治疗
根据具体症状量身定制药物,如使用抗惊厥药物治疗癫痫发作、使用心脏药物治疗心律失常,以及使用药物治疗乳酸酸中毒。
药物治疗适应性体育活动计划
在监护下进行的运动计划,旨在改善肌肉力量和耐力,同时避免过度劳累导致线粒体功能障碍加重。
物理治疗辅酶Q10和抗氧化剂补充治疗
补充辅酶Q10、α-硫辛酸及其他抗氧化剂,旨在减少氧化应激并支持电子传递链功能。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状,可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化,请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状,请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体复合物III缺乏症核型6(Mitochondrial Complex Iii Deficiency Nuclear Type 6 C3809553)?
关于此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策