线粒体复合物III缺乏症 核型7 C4014408
一种罕见的遗传性疾病，影响线粒体的能量产生复合物。主要见于儿童，器官受累程度不一。治疗以支持性治疗为主。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
乳酸性酸中毒
癫痫发作
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常生活功能的明显症状。
用药频率: 各个阶段均常见
脑肌病
(神经)心肌病
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多系统监测方案
对受累器官系统进行系统监测，包括脑成像、超声心动图和代谢检测，以及时发现和处理并发症。
药物治疗配合临床监测
推荐在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
生酮饮食方案评估
对符合条件的候选者进行生酮饮食对照试验，因为酮体可以为神经元提供替代能量底物并减轻代谢应激。
其他治疗方案
乳酸性酸中毒处理
使用碳酸氢钠或其他碱性药物控制代谢性酸中毒，同时使用二氯乙酸降低乳酸生成。
药物治疗神经心理学支持服务
认知评估和支持，包括记忆辅助工具、行为策略和家庭宣教，以应对认知功能下降和神经精神症状。
心理治疗能量保存技术
教授节奏策略和能量保存方法，帮助患者管理疲劳并全天候优化功能能力。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体复合物 III 缺乏症核基因型 7 (Mitochondrial Complex Iii Deficiency Nuclear Type 7 C4014408)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述药物对比
对比用于治疗线粒体复合物III缺乏症 核型7 C4014408的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策