线粒体复合物III缺乏症 核型8 C4014440
一种会干扰线粒体能量产生系统的遗传性疾病。通常影响婴儿，并且可能累及肌肉和神经组织。治疗以支持疗法为主。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
乳酸性酸中毒
雷伊综合征
疲劳或体重变化
(代谢)明显影响日常功能的严重症状。
用药频率: 在所有阶段都很常见
肝功能障碍
(胃肠)周围神经病变
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
电解质与代谢平衡监测
频繁进行实验室电解质、乳酸/丙酮酸比值和肾功能监测，以发现代谢紊乱并预防并发症。
药物治疗配合随访
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
支链氨基酸补充
针对性补充支链氨基酸和其他氨基酸，以支持蛋白质合成并为受累组织提供替代能量来源。
其他治疗方案
代谢危象的透析或滤过治疗
在严重代谢危象时进行急性肾脏替代治疗，以清除蓄积的毒素并恢复酸碱平衡，适用于药物治疗失败的情况。
介入操作为营养支持放置喂养管
当因吞咽困难或高代谢状态导致口服摄入不足时，进行胃造口管置入。
外科手术艾地苯醌类似物治疗
给予艾地苯醌或类似醌类衍生物，旨在绕过复合物III功能障碍，将电子直接传递给复合物IV。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体复合物 III 缺乏症核型 8 (Mitochondrial Complex Iii Deficiency Nuclear Type 8) C4014440？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述药物对比
对比用于治疗线粒体复合物III缺乏症 核型8 C4014440的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策