线粒体复合物IV缺陷核型8 C5436689
一种罕见的遗传性疾病,损害线粒体能量产生。通常影响婴幼儿,可能涉及肌肉和大脑。治疗包括支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
Encephalomyopathy
(神经)Fatigue or weight changes
(代谢)Significant symptoms that substantially affect daily functioning.
用药频率: Common at all stages
Exercise intolerance
(肌肉骨骼)Peripheral neuropathy
(神经)Sensorineural hearing loss
(耳鼻喉)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
Standard diagnostic workup
阳性结果: Diagnostic criteria should be determined by a qualified healthcare provider. [Content pending medical review.]
Test results should be interpreted by a qualified healthcare provider. [Content pending medical review.]
药物对比
对比用于治疗线粒体复合物IV缺陷核型8 C5436689的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策