线粒体复合物V ATP合酶缺乏症 核型1 C3276276
一种影响线粒体（细胞内能量产生结构）的罕见遗传性疾病。它损害能量生成，主要影响肌肉、大脑和心脏。治疗重点是症状管理和支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
发育迟缓
(神经)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
肌张力低下
(肌肉骨骼)癫痫发作
(神经)心肌病
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
二氯乙酸酯（DCA）疗法
DCA可激活丙酮酸脱氢酶，促进葡萄糖氧化而非糖酵解，在复合物V功能受损时可能提高ATP生产效率。这可能减少该疾病常见的乳酸性酸中毒。
药物治疗配合临床监测
推荐在医疗服务提供者的指导下进行积极治疗并定期监测。
泛醇（还原型辅酶Q10）补充治疗
泛醇是辅酶Q10的还原态形式，具有更高的生物利用度，在复合物V ATP合酶功能受损时能更好地支持线粒体电子传递链和细胞能量生产。
其他治疗方案
对症器官特异性干预措施
针对特定器官表现的有针对性操作，如用于心律失常的心脏起搏、用于听力损失的人工耳蜗植入，或用于治疗复合物V缺乏相关结构异常的手术矫正。
介入操作能量保存技术
教导患者能量保存方法有助于他们管理疲劳并在不耗尽有限的线粒体资源的情况下完成日常活动。包括节奏策略、辅助设备和活动调整。
生活方式代谢和生化监测
定期监测乳酸水平、代谢指标、心脏功能和神经系统状态，有助于追踪复合物V ATP合酶缺乏症的疾病进展和治疗反应。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体复合物V ATP合酶缺乏症核基因1型（Mitochondrial Complex V Atp Synthase Deficiency Nuclear Type 1 C3276276）？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策