线粒体复合物V ATP合酶缺乏症 核型 2 C3279699
一种影响线粒体（细胞中产生能量的结构）的罕见遗传性疾病。它损害能量生成，主要影响肌肉、大脑和心脏。治疗重点是症状管理和支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
发育迟缓
(神经)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
肌张力低下
(肌肉骨骼)乳酸酸中毒
(代谢)视神经萎缩
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
EPI-743（Vatiquinone）试验性治疗
EPI-743是一种研究性药物，靶向NADPH醌氧化还原酶1，增强细胞氧化还原平衡和线粒体功能。它在减少复合物V缺乏相关的氧化应激方面显示出前景。
药物治疗及随访护理
建议进行积极治疗，并由医疗服务提供者定期监测。
生物素与硫胺素联合治疗
大剂量生物素和硫胺素作为线粒体酶的必需辅因子，可通过优化残余线粒体功能来支持复合物V缺乏症患者的能量代谢改善。
其他治疗方案
葡萄糖代谢支持饮食
优化葡萄糖代谢的饮食，摄入复合碳水化合物、控制简单糖，并保持规律的用餐时间，有助于维持稳定的血糖水平，减轻受损线粒体的代谢压力。
饮食疗法线粒体支持营养素复合剂
α-硫辛酸、左旋肉碱、辅酶Q10和ω-3脂肪酸的组合通过多种机制（包括抗氧化保护和膜稳定）为线粒体功能提供全面支持。
补充疗法神经与发育监测
系统性的神经评估、发育筛查和影像学检查用于监测核型2复合物V缺乏症中的进行性神经受累情况。早期发现可实现及时干预。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体复合体V ATP合酶缺乏症核基因型2 (C3279699)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策