线粒体DNA缺失综合征16a型 Cn300370
一种遗传性线粒体疾病，由细胞能量缺乏引起，导致进行性脑损伤和多器官衰竭。管理包括支持性护理以及对受影响器官的监测。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
肝病
乳酸性酸中毒
中性粒细胞减少症
疲劳或体重变化
(代谢)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
肾小管性酸中毒
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
辅酶Q10补充治疗
辅酶Q10在线粒体呼吸链中作为电子载体，可帮助部分线粒体DNA耗竭综合征患者改善线粒体能量产生。
高热量营养支持
通过积极增加热量摄入来防止分解代谢并减轻线粒体的代谢压力，当口服摄入不足时，通常通过肠内喂养方式提供。
其他治疗方案
肌肉力量维持计划
结构化的物理治疗计划，重点进行轻柔的阻力练习和关节活动范围训练，以维持肌肉功能并预防挛缩。
物理治疗多系统监测方案
定期监测心脏功能、肝酶、血常规和生长发育参数，以早期发现和管理器官特异性并发症。
监测随访左旋肉碱补充治疗
左旋肉碱支持脂肪酸代谢，可通过促进脂肪酸进入线粒体来帮助改善线粒体功能。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体DNA耗竭综合征16a CN300370？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述药物对比
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策