线粒体DNA耗竭综合征8a型 C2749861
一种罕见的遗传性疾病，细胞缺乏足够的线粒体DNA，损害能量产生。症状通常在婴儿期出现。治疗以支持性措施为主。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
需要通气支持的呼吸功能不全
癫痫发作
广泛性症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
新生儿肌张力低下（松软儿）
(neurologic)因吸吮力弱导致的喂养困难
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健专业人员确定。[内容有待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健专业人员解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
基于证据的药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
线粒体疾病特异性药物治疗
使用辅酶Q10、左旋肉碱和B族维生素补充剂进行全面的线粒体支持，以优化线粒体呼吸链功能。
强化运动康复
强化物理治疗计划，结合阻力训练、步态训练和功能锻炼，以维持运动能力并防止恶化。
其他治疗方案
生酮饮食试验
某些线粒体疾病可能受益于生酮饮食，该饮食通过酮体而非葡萄糖依赖途径提供替代能量底物。
饮食疗法多学科监测计划
协调性护理，涉及神经内科、心内科、呼吸科和营养科，定期评估以管理多系统受累。
监测随访神经心理学支持
认知评估和心理支持服务，以应对与进展性疾病相关的发育迟缓、行为问题和家庭应对需求。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体DNA耗竭综合征8a型（C2749861）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述药物对比
对比用于治疗线粒体DNA耗竭综合征8a型 C2749861的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策