单体X C0242526
一种女性染色体疾病，其中一条X染色体部分或完全缺失。这可能影响生长发育和青春期。治疗针对个体症状进行，可能包括激素疗法。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)可能随时间变化而强度不同的明显症状。
用药频率: 所有阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
激素替代治疗
雌激素替代治疗，用于诱导青春期发育、维持骨骼健康和支持心血管功能。通常在专家指导下于青春期早期开始。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
多系统综合监测
定期心脏监测包括超声心动图、肾脏超声、听力评估和内分泌评估，以检测和管理相关疾病。
其他治疗方案
心脏畸形矫正术
针对二叶式主动脉瓣或主动脉缩窄等结构性心脏异常的手术干预，适用于有临床指征时。
外科手术肌肉骨骼干预治疗
物理治疗项目，针对淋巴水肿、肌张力低下及骨骼异常（包括脊柱侧弯和平足），此类问题在该人群中较为常见。
物理治疗心理与发育支持
心理咨询和发育支持，帮助应对社会挑战、自尊问题、身体形象困扰及不孕相关的情感影响。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是单体 X 综合征 C0242526？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Bondy CA. Cardiovascular Anomalies in Turner Syndrome. J Endocrinol Invest. 2021.
Davenport ML, Nickel RE, Kuntze J, et al. Growth Hormone Treatment in Girls with Turner Syndrome: Long-term Outcomes. Horm Res Paediatr. 2020.
Bintang AK, Wibowo T, Harzif AK, et al. Pregnancy Outcomes in Turner Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis. Int J Womens Health. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策