莫尔基奥综合征C C2931140
一种遗传代谢疾病，损害身体分解糖链的能力，导致骨骼、关节和器官问题。酶替代疗法和支持性治疗是主要治疗方法。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
骨骼发育不良
(代谢)关节僵硬
(代谢)角膜混浊
(代谢)听力损失
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
循证药物治疗
建议在医护人员定期监测下进行积极治疗。
酶替代疗法（艾洛硫酸酶 alfa）
静脉酶替代疗法，旨在提供可被细胞摄取的外源性酶，从而减少积累的硫酸角质素。定期输注有助于减缓疾病进展并改善耐力。
骨科干预
用于矫正骨骼畸形的外科手术，包括针对颈椎不稳的脊柱融合术、髋关节重建术和肢体力线矫正术。旨在处理危及生命的寰枢椎半脱位并改善活动能力。
其他治疗方案
适应性物理治疗项目
专注于关节活动度、肌力维持和安全移动技术的专项运动计划。包括呼吸训练以维持肺功能和预防挛缩。
物理治疗多系统综合监测
定期监测心脏功能、肺部状态、听力、视力及神经系统参数。包括定期脊柱和髋关节影像学检查，以发现需要干预的进行性病变。
监测随访助行辅具和无障碍改造
提供并指导使用适当的辅助器具，包括定制矫形器、助行器、轮椅及家庭和车辆改造，以最大限度提高独立性和安全性，同时节省体力。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是莫基奥综合征 C (Morquio Syndrome C) C2931140？
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概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策