黏多糖贮积症I型（赫尔勒-谢勒综合征）C0086431
是一种影响多个系统的溶酶体贮积病的中介类型。它引起的症状多样，从轻微的关节僵硬到器官受累。治疗重点是缓解症状。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
多发性骨发育不全
(肌肉骨骼系统)疲劳或体重变化
(代谢系统)明显的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 所有阶段均常见
认知障碍
(神经系统)角膜混浊
(眼科)肝脾肿大
(胃肠道)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
拉罗尼酶（α-L-艾杜糖醛酸酶）替代疗法（ERT）
静脉输注重组α-L-艾杜糖醛酸酶以分解积聚的糖胺聚糖。这针对导致MPS I H S的潜在酶缺乏症，可改善行走能力、呼吸并降低尿GAG水平。
饮食咨询与体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
颅颈减压手术
外科干预以缓解颅底和上颈椎部位的脊髓压迫。这是MPS I H S的常见并发症，由齿状突发育不全和韧带松弛引起，需要神经外科评估。
其他治疗方案
全面多学科监测
由心脏病学、肺病学、耳鼻喉科、眼科和神经科专科医生进行定期监测。包括年度超声心动图、肺功能检查、睡眠研究和听力/视力评估，以发现和处理进行性并发症。
监测随访康复与物理治疗
结构化锻炼计划，重点是关节活动度、肌力保持和功能独立性。包括针对挛缩的拉伸训练、步态训练和维持肺功能的呼吸练习。
物理治疗上气道管理与气管切开术
针对MPS I H S常见的阻塞性睡眠呼吸暂停和上气道阻塞的外科或程序性干预。可能包括扁桃体切除术、腺样体切除术或为严重呼吸功能损害患者放置气管切开管。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是粘多糖贮积症 I H/S 型 (Mucopolysaccharidosis Mps I H S C0086431)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Management of mucopolysaccharidosis type I. Genetics in Medicine. 2019.
Beck M, Couml ML, Toman J. Mucopolysaccharidosis type I: From clinical presentation to therapy. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022.
James IA, Patel S, Chen K. Hematopoietic stem cell transplantation in mucopolysaccharidosis type I: A systematic review and meta-analysis. Molecular Genetics and Metabolism. 2021.
Goméz AM, Rivera HL, Torres JM. Enzyme replacement therapy outcomes in mucopolysaccharidosis type I: A comprehensive review. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策