黏多糖贮积症 I 型 S C0026708
一种遗传性疾病，患者的身体无法分解某些糖类。该疾病主要影响儿童，且呈进行性发展。治疗包括酶替代疗法和支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
主动脉瓣疾病
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)轻微症状，可能不会对日常生活产生显著影响。
用药频率: 在各个阶段都很常见
角膜混浊
(代谢)关节僵硬
(代谢)腕管综合征
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式改变和饮食干预
保守治疗和生活方式改变可能就足够了。监测症状。
酶替代疗法（拉罗尼酶）
静脉输注拉罗尼酶可提供外源性α-L-艾杜糖醛酸酶，以减少细胞中糖胺聚糖的积聚。这是I型黏多糖贮积症Scheie亚型的基石治疗。
物理治疗和职业治疗
个体化治疗方案，维持关节活动度，增强肌肉力量，保持功能能力。重点进行关节活动范围训练和适应性技术。
其他治疗方案
多学科监测
定期进行心脏病学、眼科、耳鼻喉科和肺部评估，监测和管理并发症，包括瓣膜病、青光眼、听力损失和气道阻塞。
监测随访腕管松解术
当保守治疗无法缓解因组织增厚导致的严重腕管综合征症状时（MPS I患者常见），进行正中神经减压手术。
外科手术对症治疗
使用适当药物治疗疼痛、癫痫发作和其他症状，同时监测与酶替代疗法的药物相互作用。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是粘多糖贮积症I型 (MPS I) C0026708？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Clarke LA, Winchester BI, Tuladhar R. Emerging therapies for mucopolysaccharidosis type I: a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):354.
Sands MS, Fischer R, Oishi K. Hematopoietic stem cell transplantation in mucopolysaccharidosis type I: a meta-analysis of published studies. J Inherit Metab Dis. 2020;43(6):1224-1236.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策