黏多糖贮积症 MPS III D 型 C0086650
一种罕见的遗传性疾病，会导致有害物质在大脑中蓄积，引起智力功能进行性丧失和行为问题。症状通常始于儿童期，并随时间推移逐渐加重。治疗以支持性护理和症状控制为主。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
严重认知障碍
(神经)疲劳或体重变化
(代谢)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
语言发育迟缓
(神经)多动
(神经)复发性中耳炎
(免疫)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容正在等待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容正在等待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
循证药物治疗
建议积极治疗，并由医疗保健提供者进行定期监测。
酶替代疗法 (ERT)
酶替代疗法提供外源性酶，帮助分解积聚的糖胺聚糖。虽然不能治愈，但可能减缓疾病进展，并改善部分患者的某些症状。
其他治疗方案
物理治疗方案
通过关节活动度练习和轻柔活动维持关节灵活性，防止疾病进展过程中出现挛缩。
物理治疗多学科监测
由神经科、心脏科、耳鼻喉科和发育科专家进行定期评估，以追踪疾病进展并管理并发症。
监测随访家庭咨询与支持
为家属和照护者提供心理支持，以应对病情的进行性特点，并为长期护理需求做好准备。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
药物对比
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策