黏多糖贮积症 VII型 C0085132
一种由酶活性缺失引起的遗传性疾病，会导致糖类化合物在细胞中积聚。症状从轻微到严重不等，可能包括骨骼问题、呼吸问题和器官肿大。治疗方法包括酶替代疗法和支持性治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
角膜混浊
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
骨骼发育不良
(肌肉骨骼)肝脾肿大
(胃肠)复发性耳部感染
(ear)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
维斯特龙酶 alfa 酶替代疗法
维斯特龙酶 alfa 是一种重组人 β-葡萄糖醛酸酶，通过静脉给药以减少糖胺聚糖的溶酶体蓄积。该疗法针对 MPS-VII 的酶缺乏症。
药物治疗配合临床监测
推荐在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
综合多系统监测
对所有受累器官系统进行定期监测，包括心脏、呼吸系统、神经和肌肉骨骼评估。包括影像学检查、实验室检测和专家会诊。
其他治疗方案
骨科干预方案
对骨骼表现进行手术处理，包括髋关节重建术、脊柱后凸侧弯手术以及为保护 MPS-VII 患者手功能所进行的下肢手术。
外科手术功能性维持物理治疗
持续进行物理治疗，重点在于维持现有功能、预防关节挛缩和最大限度提高活动能力。包括水疗、体位训练计划和温和的肌力强化方案。
物理治疗神经心理支持服务
认知和心理评估及支持，解决学习困难、行为问题和情绪调节问题。包括教育倡导和家庭咨询服务。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 7 型粘多糖贮积症 C0085132？
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概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策