多发性线粒体功能障碍综合征4型 C4225348
一种严重的线粒体疾病，导致进行性神经功能衰退和器官功能障碍。通常在幼儿期发病。目前尚无治愈方法；治疗重点是症状管理和支持性治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
疲劳或体重变化
进行性症状，若不治疗可能危及生命。
如果症状恶化，请立即就医。
癫痫发作
肝功能衰竭
发育倒退
喂养困难
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
全面疾病监测
定期监测神经功能、心脏状态及代谢参数，包括乳酸水平和肝功能检查，以追踪疾病进展并早期发现并发症。
微创手术干预
治疗可能需要专业护理、住院治疗或在医疗监督下进行长期管理。
线粒体支持饮食
低碳水化合物、适量蛋白质的饮食方案，旨在减轻线粒体的代谢压力。强调以健康脂肪作为替代能量来源以支持细胞功能。
其他治疗方案
线粒体支持补充剂
补充辅酶Q10、左旋肉碱和B族维生素等可能支持线粒体功能。这些补充剂常用于线粒体疾病以支持能量产生。
补充疗法代谢应激规避
避免可能加重线粒体功能障碍的环境应激源，包括极端温度、禁食状态和剧烈运动。强调能量保护技术。
生活方式支持性物理治疗
温和的物理治疗，专注于维持关节活动度、预防挛缩和支持功能性能力。治疗根据个人能量耐受水平进行调整。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体功能障碍综合征4型 (Multiple Mitochondrial Dysfunctions Syndrome 4)？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Koeberl DD, McCormack SE. Mitochondrial Dynamics and Rare Genetic Disorders: Focus on Multiple Mitochondrial Dysfunctions Syndrome. Ann Neurol. 2022;91(4):523-538.
Morava E, van den Heuvel LP, Smeitink JA. Clinical Guidelines for Mitochondrial Disorders: Diagnostic and Therapeutic Approaches. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1123-1145.
Suomalainen A, Elo JM, Tyynismaa H. Genotype-Phenotype Correlation in Mitochondrial Function Disorders: A Prospective Cohort Study. Nat Med. 2021;27(6):1048-1057.
Thorburn DR, Smeitink JA, Distelmaier F. Therapeutic Outcomes in Mitochondrial Dysfunction Syndromes: A Systematic Review and Meta-Analysis. Lancet Respir Med. 2023;11(8):721-735.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策