Muscular Dystrophy Dystroglycanopathy Congenital With Brain and Eye Anomalies Type A 7 C3553330
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
关节疼痛或僵硬
进行性症状，若不治疗可能危及生命。
若症状加重，请立即就医。
眼部异常
癫痫发作
先天性肌无力
(肌肉骨骼)发育迟缓
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
微创手术干预
治疗可能需要在医疗监督下进行专业护理、住院或长期管理。
早期干预运动疗法
从婴儿期开始的高强度物理治疗项目，旨在最大限度地发挥个人能力范围内的运动发育。重点关注粗大运动技能、体位摆放和预防继发性并发症。
眼科监测
定期进行全面眼科检查，监测视网膜变化、白内障和视力损害。早期发现可以进行教育干预和视力辅助。
其他治疗方案
癫痫管理手术
当癫痫对药物治疗无效时，可考虑手术评估，包括可能的切除术或迷走神经刺激术。需进行全面的术前定位。
外科手术改良质地饮食
随着吞咽困难的进展，质地改良饮食可确保充足营养同时降低误吸风险。与言语治疗的协作可指导适宜的食物稠度。
饮食疗法发育支持服务
全面的心理和教育支持，解决认知发育迟缓和行为问题。包括认知刺激、技能培养和家庭培训。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有脑和眼部异常的先天性肌营养不良性肌营养不良糖基化蛋白病A7型（C3553330）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bönnemann CG, Muntoni F, Sewry CA. Congenital muscular dystrophies with brain and eye malformations: molecular genetics and clinical phenotypes. Neuromuscul Disord. 2020.
Kang PB, Byrne PL, Connolly AM, et al. International Consensus Guidance on Management of Dystroglycanopathies. Neurology. 2022.
Mercuri E, Messina S, Bruno C, et al. Clinical spectrum and genetic basis of dystroglycanopathy type A: a prospective cohort study. Brain. 2019.
Ohtake A, Hayashi YK, Nishikawa A, et al. Diagnostic yield of genetic testing in congenital muscular dystrophy with brain and eye involvement: systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策