远端型肌病5型 C5567521
一种遗传性肌肉疾病，影响手、足和腿部的远端肌肉。通常在成年期发病并导致进行性无力。治疗重点是物理治疗和支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
下肢进行性远端肌肉无力
(肌肉骨骼)关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)症状明显，其严重程度随时间推移可能有所变化。
用药频率: 在各个阶段都很常见
足下垂
(肌肉骨骼)精细动作困难
(肌肉骨骼)呼吸肌受累
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解释检查结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式的改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
远端肌肉康复计划
专业物理治疗，专注于手、足和踝关节的力量训练以及平衡训练，以维持精细和粗大运动功能。
家居改造和辅助器具
环境改造包括安装扶手、加高马桶座以及使用符合人体工程学的工具，以保持日常活动的独立性。
其他治疗方案
呼吸功能监测
定期进行肺功能检测和夜间血氧监测，以发现远端肌病常见的膈肌或呼吸肌受累情况。
监测随访畸形矫形手术
针对足下垂、手部畸形或挛缩进行手术干预，包括肌腱转位、松解或稳定手术。
外科手术辅助器具处方
提供适当的辅助器具，如踝足矫形器、书写辅助工具或拐杖，以支持行动能力和日常功能。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是远端型肌病5型 C5567521？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Udd B, Palmio J, Penttilä S. Distal myopathies: A current overview. Neuromuscul Disord. 2021.
Mead AF, Thomsen G, Udd B, et al. International Consensus on Diagnosis and Management of Distal Myopathies. Muscle Nerve. 2022.
Kuhnle A, Schlotter-Weigel B, Walter MC. Novel Therapeutic Approaches in Distal Myopathy Type 5. Ann Neurol. 2023.
Doherty JG, Milone M, Engel AG. Distal Myopathies: Clinical Features and Molecular Mechanisms. In: Myology. 4th ed. McGraw-Hill; 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策