3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏导致的神经退行性病变 C4283745
一种罕见的代谢障碍，会影响蛋白质分解，导致进行性神经系统损伤。会引起发育迟缓和运动问题。治疗重点是支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身症状
(neurologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
发育迟缓
(neurologic)智力障碍
(neurologic)痉挛状态
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
代谢控制饮食
通过蛋白质限制和专门的营养支持进行结构化的饮食管理，以减少有毒代谢物的蓄积。饮食根据个体代谢能力量身定制。
循证药物治疗
推荐在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
代谢辅因子补充治疗
可能支持残余酶功能并改善代谢途径的维生素和辅因子。治疗方法根据个体代谢表型进行个体化调整。
其他治疗方案
神经发育康复
针对与神经退行性进展相关的运动迟缓、肌无力和运动障碍的综合物理治疗方案。
物理治疗代谢和神经系统监测
定期评估代谢指标、发育里程碑和神经功能，以指导治疗调整并预测并发症。
监测随访支持性综合疗法
包括作业治疗、语言治疗和感觉整合在内的补充疗法，以满足全面的功能需求。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症导致的神经变性（Neurodegeneration Due To 3 Hydroxyisobutyryl Coenzyme A Hydrolase Deficiency C4283745）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策