远端遗传性运动神经元病5型 C1833308
一种导致进行性远端肌肉无力的遗传性运动神经元疾病。该病以常染色体显性方式遗传，通常采用支持性护理和康复治疗进行管理。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)症状明显，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
远端下肢无力
(neurologic)手部无力及肌肉萎缩
(neurologic)轻度感觉神经病变
(neurologic)脊柱侧弯
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
水中治疗项目
在加热的泳池中进行水基运动，以减轻关节压力，同时维持肌肉功能、改善心血管健康，且对减弱的肌肉影响极小。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
跌倒预防与居家安全改造
包括扶手、坡道和辅助设备在内的综合家居评估和改造，以降低受伤风险并维持独立性。
其他治疗方案
系列神经传导功能评估
定期进行电生理学检查，以客观测量疾病进展并评估正在进行的治疗干预措施的效果。
介入操作遗传咨询服务
为患者和家属提供专业遗传咨询，以了解遗传模式、计划生育选择以及对亲属的影响。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是远端遗传性运动神经病5型 (C1833308)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Rossor AM, Polvikoski K, Houlden H. Consensus recommendations on the diagnosis and management of hereditary motor neuropathies. Neurology. 2022.
Feng Y, Chen L, Liu D. Genotype-phenotype correlations in distal hereditary motor neuropathies. Neuromuscular Disorders. 2021.
Sullivan R, Kwon J, Patel R. Clinical and molecular characterization of BSCL2 mutations in distal hereditary motor neuropathy type V. Brain. 2020.
Williams CA, Garcia Sanchez C, Thompson M. Therapeutic approaches in hereditary motor neuropathies: a systematic review and meta-analysis. Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策