尼曼-皮克病C型 C0220756
一组罕见的遗传性疾病，脂肪在细胞中积聚，损害大脑和器官。严重程度因类型而异。治疗包括支持性护理和新兴疗法。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
肝脾肿大
(hepatobiliary)共济失调
(神经)垂直性核上性凝视麻痹
(神经)肌张力障碍
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
米格司他治疗
标准的NPC疾病修饰疗法，使用米格司他抑制葡萄糖神经酰胺合酶，减少受累细胞中有害底物的积累，并可能延缓疾病进展。
联合用药方案配合定期评估
建议由医疗保健提供者进行主动治疗和定期监测。
全面的NPC严重程度评分
使用经过验证的评分系统（NPC严重程度量表）进行定期系统评估，以追踪疾病进展、指导治疗决策并评估干预效果。
其他治疗方案
器官肿大的引流手术
通过手术或介入手段处理严重的肝脾肿大，以缓解不适、呼吸受累或血液系统并发症。
外科手术心理社会支持与家庭咨询
为面临进行性神经退行性疾病的患者及家属提供心理健康支持，包括应对策略、哀伤辅导以及协助处理照护体系问题。
心理治疗针对症状的药物治疗
使用针对性药物治疗NPC的具体症状，包括猝倒、肌张力障碍和行为障碍，在整个病程中根据症状出现情况进行管理。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 C 型尼曼-皮克病 (Niemann-Pick Disease Type C C0220756)？
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概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策