尼曼-皮克病 C1 型成人型 C4017105
一种罕见的遗传性疾病，导致胆固醇在细胞内积聚，导致神经和运动问题。症状在成年期出现，并随时间逐渐恶化。护理重点是症状管理和支持性治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
吞咽困难
垂直性核上性麻痹
(神经)疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
共济失调
(神经)肝脾肿大
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
米格司特疗法
酶抑制疗法，通过抑制葡萄糖神经酰胺合酶减少细胞内胆固醇积累，解决潜在的代谢缺陷。
神经系统和认知功能追踪
通过系列神经检查和认知评估监测神经系统表现中的疾病进展和治疗反应。
其他治疗方案
运动障碍管理
针对共济失调、肌张力障碍及其他运动异常的定向物理治疗干预，以维持活动能力并预防挛缩。
物理治疗神经精神支持
心理健康支持，处理认知障碍、精神症状及对进行性神经系统疾病的心理调适。
心理治疗多学科支持性照护
由神经科、精神科和康复服务协调提供照护，以满足复杂需求并优化生活质量。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是成人型尼曼-皮克病C1型 (C4017105)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Patterson MC, Hendriksz CJ, Walterfang M, et al. Recommendations for the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C1. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Fecci PE, James LP, Berry KM, et al. Cyclodextrin therapy in NPC1: a phase I/II clinical trial. Lancet Neurol. 2021.
Vanier MT, Gissen P, Bauer P, et al. Diagnostic and treatment practices in Niemann-Pick disease type C1. J Inherit Metab Dis. 2020.
Chen KH, Wu MS, Lin TH, et al. Efficacy of miglustat and other treatments for Niemann-Pick disease type C: systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策