非综合征性严重先天性中性粒细胞减少症，由G6PC3缺乏引起Cn381251
一种血液疾病，从出生起就导致白细胞计数严重偏低，增加感染风险。该疾病由影响血细胞发育的基因突变引起。治疗包括使用生长因子提高白细胞计数以及预防感染。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
反复细菌感染
溃疡性结肠炎
严重中性粒细胞减少症
(血液)全身症状
(血液)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
伤口愈合延迟
(血液)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
粒细胞集落刺激因子（G-CSF）治疗
给予重组G-CSF以刺激中性粒细胞生成，降低G6PC3缺乏导致的重度先天性中性粒细胞减少症患者的感染风险。
联合用药方案并定期评估
建议进行积极治疗，并定期由医护人员进行监测。
抗菌药物预防
预防性抗生素方案，用于在中性粒细胞减少期间保护患者免受细菌感染，尤其适用于对G-CSF治疗反应不佳的患者。
其他治疗方案
造血干细胞移植
通过异基因干细胞移植替换缺陷的造血系统以达到根治目的，推荐用于G-CSF反应不佳或出现并发症的患者。
介入操作定期血液学监测
定期进行含分类计数的全血细胞计数监测，以追踪中性粒细胞趋势并相应调整G-CSF剂量。
监测随访感染预防策略
实施严格的卫生习惯、食品安全措施及发热时及时就医，以最大限度地降低中性粒细胞减少患者的感染风险。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于G6PC3缺乏引起的非综合征型严重先天性中性粒细胞减少症（CN381251）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策