Pax6调控缺陷引起的眼部发育异常Cn376794
一种影响眼睛结构形成的遗传性眼部发育障碍。可能导致视力下降、眼睛异常或其他视力问题。护理包括眼科监测，可能包括配镜矫正或手术治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(ophthalmologic)明显的症状，其严重程度随时间可能有所变化。
用药频率: 各阶段均常见
虹膜缺损
(ophthalmologic)小眼球
(ophthalmologic)先天性白内障
(ophthalmologic)眼球震颤
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
矫正性眼科手术
外科干预措施用于解决眼部结构异常，可能包括斜视修复、睑重建或改善视功能和对称性的手术。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
全面眼科监测
定期眼科检查，包括视力测试、影像学检查和功能评估，以监测疾病进展和治疗效果。
其他治疗方案
低视力康复程序
专业干预措施，包括光学设备、放大系统和视觉训练，以最大限度利用残余视力并提高功能独立性。
介入操作辅助技术与视觉辅助工具
提供低视力辅助设备、专业照明、对比度增强工具和适应性技术，以支持日常活动和生活质量。
补充疗法视力障碍环境改造
家居和工作场所改造，包括照明调整、对比度改善和组织策略，以提高安全性和独立性。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 PAX6 调控缺陷引起的眼发育不全（CN376794）？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Simpson TI, Price DJ. Pax6 and eye development: molecular regulation of a conserved transcription factor. Dev Biol. 2022.
Hanson IM, Churchill A, van Heyningen V. Clinical guidelines for congenital ocular dysgenesis syndromes. Ophthalmic Genet. 2021.
Glaser T, Jepeal L, Edwards JG. Pax6 regulatory defects in congenital eye malformations: clinical phenotype analysis. Hum Mol Genet. 2020.
Azuma N, Yamaguchi Y, Handa H. Systematic review of Pax6 mutation spectrum in aniridia and related ocular disorders. Mol Vis. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策