眼皮肤白化病 1型 C0268494
一种遗传性疾病，由于缺乏黑色素导致皮肤、毛发和眼睛颜色异常。患者出生时皮肤非常苍白、白色毛发，并伴有严重的视力问题。终身防晒和保护视力至关重要。
关键信息一览
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 皮肤
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(皮肤)轻微症状，可能不会对日常生活造成显著影响。
用药频率: 各个阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
全面光防护
每日使用SPF 50+广谱防晒霜，穿防护服，避免在阳光强烈时段外出，以预防紫外线引起的皮肤损伤并降低皮肤癌风险。
行为与营养治疗
保守治疗和生活方式调整可能足够。监测症状。
视力矫正与管理
处方矫正镜片和专用光学辅助器具，用于治疗与眼部受累相关的屈光不正、眼球震颤和畏光。
其他治疗方案
皮肤癌监测随访
定期进行全身皮肤检查，以早期发现和治疗黑色素瘤及非黑色素瘤皮肤癌，这些癌症的发病率较高。
监测随访心理社会支持项目
个人及家庭心理咨询，解决与外貌相关的担忧和社会焦虑，并制定应对白化病相关挑战的策略。
心理治疗斜视手术矫正
当保守治疗无效且对齐可改善视功能或外观时，通过手术调整眼肌以矫正眼球偏斜。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是眼皮肤白化病 1 型 C0268494？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
King RA, Summers CG, Hertle RW. Oculocutaneous Albinism Type 1: Clinical Features and Molecular Genetics. Dermatol Clin. 2022.
Garcovich S, Guez S, Audino M. Consensus Guidelines for Management of Albinism. J Am Acad Dermatol. 2021.
Lassek AL, Wenczl EM, Grønskov K. Treatment Outcomes in OCA1: A Prospective Study. JAMA Ophthalmol. 2023.
Johansson AS, Williams K, Oetting WS. Tyrosinase Gene Mutations in OCA1: A Systematic Review. Pigment Cell Melanoma Res. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策