眼皮肤白化病8型 C5436929
一种导致皮肤、毛发和眼睛色素减少的遗传性疾病，需要终身防晒和保护眼睛。支持性治疗有助于提高生活质量。
关键信息一览
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 皮肤
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(皮肤)轻微症状，可能不会显著影响日常生活。
用药频率: 所有阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
光保护与防晒安全
全面的防晒措施，包括高SPF防晒霜、防护服、宽檐帽，并在阳光强烈时段寻找阴凉处，以预防紫外线引起的皮肤损伤。
生活方式改变与饮食干预
保守治疗和生活方式改变可能就足够了。需要监测症状。
皮肤科皮肤癌监测
定期进行皮肤科检查以监测癌前病变和早期皮肤癌，因为白化病患者对紫外线敏感性增加。
其他治疗方案
眼科综合眼部检查
定期眼科检查，包括视力测试、屈光检查，以及对眼球震颤和斜视的评估，并采取适当的矫正措施。
监测随访低视力辅助服务
通过低视力专科医生提供放大镜、有色镜片和其他视觉辅助工具，以最大化功能性视力并提高生活质量。
补充疗法紫外线防护眼镜
具有UV400防护功能的处方太阳镜和宽镜腿设计，可减少眩光并保护眼睛免受有害紫外线辐射。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是眼皮肤白化病 8 型 C5436929？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Montoliu L, Gronskov K, Wei AH. The genetic basis of oculocutaneous albinism. Pigment Cell Melanoma Res. 2019;32(4):450-459.
Kamaraj B, Purohit R, Oetting WS. Novel mutations in SLC38A8 gene causing oculocutaneous albinism type 8. Mol Genet Genomic Med. 2022;10(5):e1892.
Hutton SM, Spritz RA. Clinical and molecular characterization of oculocutaneous albinism subtypes. Br J Dermatol. 2018;179(3):645-657.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策