眼咽型肌营养不良症 1 Cn376802
一种导致眼部和喉部肌肉进行性无力的遗传性肌肉疾病。症状通常在成年期开始出现，可能包括吞咽困难和眼球运动障碍。治疗包括支持性护理和康复治疗以控制症状。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
吞咽困难
上睑下垂
(肌肉骨骼)关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)症状明显，其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
面部无力
(肌肉骨骼)呼吸功能不全
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
环咽肌切开术
通过放松食管上括约肌来缓解吞咽困难的手术程序。显著改善吞咽困难，降低适合患者的误吸风险。
行为与营养治疗
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
言语与吞咽治疗
专业治疗，专注于安全的吞咽技术、肌肉强化练习，以及在最大限度降低误吸风险的同时维持经口摄入的策略。
其他治疗方案
上睑下垂修复术及眼睑手术
手术矫正眼睑下垂，改善视力，减轻眼部疲劳，提升面部外观。可作为日间手术进行。
介入操作呼吸功能评估
定期监测呼吸肌力量和肺功能，因存在呼吸系统受累风险。包括定期肺活量测定和夜间呼吸评估。
监测随访改良质地饮食规划
饮食调整，包括根据需要调整质地的食物和增稠液体，以确保安全摄入营养，同时补偿吞咽困难。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是眼咽型肌营养不良症 1 Cn376802？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Abu-Baker A, Rouleau GA, McPherson R. Genetic modifiers of oculopharyngeal muscular dystrophy. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):234.
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