Oguchi病2型 C3150678
一种影响视网膜适应的罕见静止性夜盲症。视力困难主要发生在弱光环境下。大多数患者拥有稳定的长期视力。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(眼科学)可能不会显著影响日常生活的轻微症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
夜盲症
(眼科学)对比敏感度下降
(眼科学)眩光敏感
(眼科学)轻度近视
(眼科学)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
定期眼科检查
综合眼科检查，包括视野检查、视网膜电图和眼底检查，以监测疾病进展并排除并发症。
行为和营养治疗
保守治疗和生活方式改变可能就足够了。监测症状。
环境照明优化
在生活和工作空间使用充足的照明以弥补光线适应困难。配戴染色镜片可能有助于减轻光敏感症状。
其他治疗方案
低视力评估和辅助器具
转诊至低视力专科医生，他们可提供放大镜、专用照明和辅助技术，以最大化利用残余视力。
介入操作维生素A补充监测
一些证据表明维生素A水平可能影响某些遗传性视网膜营养不良的视网膜功能；补充应基于血清水平进行指导。
补充疗法遗传咨询和支持服务
为患者和家属提供咨询，帮助其了解疾病的遗传性质、预后及对家庭计划的影响。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是小口病 (Oguchi Disease 2 C3150678)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kellis N, Yamamoto R, Fletcher EA. Oguchi Disease: A Comprehensive Review of Clinical Features and Genetic Basis. Ophthalmic Genet. 2022.
International Society for Rare Eye Diseases, Patel SK, Morrison DG, et al. Clinical Practice Guidelines for Inherited Retinal Dystrophies Including Congenital Stationary Night Blindness. JAMA Ophthalmol. 2021.
Tanaka D, Kondo M, Terasaki H, Miyake Y. Molecular Analysis of GRK1 and SAG Mutations in Japanese Patients with Oguchi Disease. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020.
Hood DC, Chen MF, Dubra A, et al. Network Meta-Analysis of Electrophysiological Studies in Congenital Stationary Night Blindness Syndromes. Prog Retin Eye Res. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策