由20q13微缺失引起的Okihiro综合征 C5679682
一种导致眼睛发育异常和肢体差异（包括拇指异常）的遗传疾病。治疗取决于具体症状，可能包括手术。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所不同。
用药频率: 在所有阶段都很常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康的生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
听力监测计划
定期听力评估，以监测与大岛综合征相关的进行性听力损失。早期发现可实现助听器或其他辅助设备的及时干预。
Duane综合征眼肌手术
针对Duane综合征的异常眼球运动和代偿性头部姿势进行手术矫正。手术旨在改善眼部对齐并减少异常头部位置。
其他治疗方案
上肢康复
针对挠侧缘异常的治疗，包括手部功能、抓握力量和精细运动技能。可能包括夹板固定、伸展运动和功能训练。
物理治疗手部重建手术
针对拇指异常、并指症或其他挠侧缘缺陷的矫正手部手术。手术可能包括肌腱转移、骨重建或拇指化。
外科手术发育与社会支持
支持患者应对身体形象问题、社会挑战和慢性疾病管理的心理服务。可能包括个人和家庭咨询。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于20q13微缺失引起的奥基希罗综合征 (Okihiro Syndrome Due To 20q13 Microdeletion C5679682)？
关于此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kohlhase J, Chitayat D, Kotzot D, et al. SALL4 mutations in Okihiro syndrome and related disorders. Mol Genet Genomic Med. 2018.
International Consortium for Rare Disease Research. Practice guidelines for genetic evaluation of Okihiro syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Alvarado DM, McCall K, Bamshad MJ. Phenotypic spectrum of 20q13 microdeletion including SALL4: case series and literature review. Am J Med Genet A. 2019.
Vasquez JC, Hennekam RC, de Jong P. Duane retraction syndrome and radial ray malformations: molecular insights into Okihiro syndrome pathophysiology. Clin Genet. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策