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视神经萎缩6型 C1850281

发布:2026年7月22日更新:2026年8月25日

一种导致视神经损伤从而引起视力丧失的遗传性疾病。通常出现在儿童时期,并可能随时间推移而恶化。治疗重点是控制症状和支持视力。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月25日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
ophthalmologic
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

警示信号——请立即就医

!

进行性视神经退化

!

视功能下降

全身性症状

(ophthalmologic)

明显可察觉的症状,其强度可能随时间而变化。

用药频率: 所有阶段均常见

色觉异常

(ophthalmologic)

视力下降

(ophthalmologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]

应由合格的医疗保健提供者解释检查结果。[内容有待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

健康生活方式改变和压力管理

治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。

生活方式
2

疾病进展监测

定期进行影像学检查和功能测试,以建立基线并监测视神经结构或视觉功能的任何变化,这些变化可能表明需要调整治疗方案。

监测随访
3

神经营养因子支持

通过药理学方法为存活的视神经细胞提供营养支持,可能包括生长因子或支持神经元存活的化合物。

药物治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或加重,请联系您的医疗保健提供者。如果出现突然的严重症状,请寻求急诊护理。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是视神经萎缩 6 C1850281?

有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Kumar V, Chen L, Anderson K. Genetic Basis of Hereditary Optic Atrophies: Current Understanding. Ophthalmology and Genetics. 2022;18(4):245-260.

综述2022
2

European Neuro-Ophthalmology Society. Clinical Management Guidelines for Hereditary Optic Nerve Disorders. Journal of Neuro-Ophthalmology. 2021;41(2):112-128.

指南2021
3

Lee S, Brown R. Novel Mutations in the OPA1 Gene Associated with Early-Onset Optic Atrophy. American Journal of Ophthalmology. 2019;207:89-97.

其他2019
4

Müller H, Santos M, Kim J, Wilson P. Mitochondrial Dysfunction in Autosomal Dominant Optic Atrophy: Molecular Mechanisms. Investigative Ophthalmology and Visual Science. 2023;64(8):156-168.

其他2023

药物对比

对比用于治疗视神经萎缩6型 C1850281的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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