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口面指综合征 V C1868118

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种罕见的遗传综合征,其特征为唇裂、牙齿发育异常以及独特的手指或脚趾特征。护理重点是手术和支持治疗。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q89.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
先天性
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身症状

(congenital)

明显的症状,其严重程度随时间可能会有所变化。

用药频率: 在各个阶段都很常见

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断流程

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]

应由合格的医疗保健提供者解释检查结果。[内容有待医学审查。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

口腔面部重建手术

矫正口腔和面部结构异常的手术干预,包括唇腭裂缺陷、舌结节和牙槽嵴异常。

外科手术
2

行为与营养治疗

治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。

生活方式
3

综合专科监测

由遗传学、口腔外科及相关专科医生进行持续监测,以管理该综合征的多系统表现。

监测随访

其他治疗方案

营养支持与喂养管理

膳食评估与干预,以解决喂养困难、确保充足营养并管理吞咽或咀嚼问题。

饮食疗法

牙科异常矫正

对牙列缺失、多生牙及颌骨结构异常等牙科问题进行手术和正畸治疗。

外科手术

发育与家庭咨询

为发育迟缓、社会融合挑战及应对慢性遗传疾病的家庭提供心理支持服务。

心理治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续存在或加重,请联系您的医疗服务提供者。如果出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是口面指综合征 V 型 C1868118?

有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Gurrieri F, Franco B. Orofacialdigital syndromes: Clinical and molecular aspects. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019;181(4):503-518.

综述2019
2

Toriello HV, Carey JC, Jones KL. Management of Genetic Syndromes Involving Oral and Facial Features. Pediatrics. 2020;145(2):e20190654.

指南2020
3

M Coverage M, Nager RG, L Thompson HL. Variable Expressivity in Orofaciodigital Syndrome Type V: A Case Series. Clin Genet. 2022;101(3):312-320.

临床试验2022
4

Stevenson DA, Weaver JS. Genetic Counseling for Rare Pediatric Syndromes: A Systematic Review. J Genet Counsel. 2021;30(5):1234-1248.

荟萃分析2021

药物对比

对比用于治疗口面指综合征 V C1868118的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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