口面指综合征 X型 C1833796
一种罕见的遗传性疾病，影响面部特征、口腔结构和手指/脚趾。治疗针对特定症状进行，包括手术和支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)明显的症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
口面部畸形修复术
手术矫正特征性面部和口腔外观，包括舌系带和唇系带异常及相关结构缺陷。
纵向专科随访
由遗传学和相关亚专科医生持续评估，以追踪疾病进展、管理并发症并调整治疗方案。
其他治疗方案
饮食调整和喂养策略
根据口腔结构限制定制的饮食调整和喂养技术，以优化营养摄入。
饮食疗法功能活动支持
针对骨骼异常、关节活动度和运动技能发育的物理治疗，以最大限度地提高功能独立性。
物理治疗患者及家庭支持服务
咨询和支持资源，以应对罕见遗传综合征及其相关外观差异带来的心理社会影响。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是口面指综合征 X C1833796？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Ades LC, Collins M, Morris L. Molecular genetics of oral-facial-digital syndromes: A systematic review and meta-analysis. Mol Genet Genomic Med. 2019;7(8):e823.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策