成骨不全症 I 型 C0023931
一种遗传性疾病，由于胶原蛋白减少而导致骨骼容易断裂。它会影响骨骼强度，并可能导致关节松弛。治疗包括骨折预防和骨骼健康支持。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼系统)轻微症状，可能不会显著影响日常生活。
用药频率: 在所有阶段均常见
轻微创伤导致骨折
(肌肉骨骼系统)蓝色巩膜
(肌肉骨骼系统)关节过度活动
(肌肉骨骼系统)轻度听力损失
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康的生活方式改变与压力管理
保守治疗和生活方式调整可能已足够。需监测症状。
物理治疗与康复
在监督下进行的锻炼项目，重点在于肌肉强化、平衡训练和安全移动技术，以预防骨折并维持功能。
双膦酸盐治疗
抗骨吸收药物，通过抑制破骨细胞活性来增加骨密度并降低骨折风险。
其他治疗方案
手术骨折治疗
当骨折需要手术治疗时，使用专为成骨不全症设计的专用器械和技术的骨科干预治疗。
外科手术环境安全改造
家庭和学校改造，包括防护垫、安全扶手、轮椅友好空间，以及避免高冲击活动。
生活方式钙和维生素D补充
充足的钙和维生素D摄入以支持骨骼矿化，并优化双膦酸盐治疗的疗效。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是成骨不全症I型 C0023931？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D. Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta. Cochrane Database Syst Rev. 2016;10:CD005088.
Marini JC, Forlino A, Bächinger HP, et al. Osteogenesis imperfecta. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17052.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策