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先天性厚甲症 2 C1721007

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种遗传性疾病,导致指甲增厚、疼痛以及皮肤胼胝。从出生时就存在,主要通过缓解症状和皮肤护理进行治疗。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q84.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
皮肤
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身症状

(皮肤)

明显的症状,其强度可能随时间变化。

用药频率: 所有阶段均常见

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

外用角质松解疗法

使用含有尿素、水杨酸或α羟基酸的外用药物来减少角化过度并软化增厚的皮肤。

药物治疗
2

饮食咨询和体力活动计划

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
3

专业指甲护理管理

由经过培训的专业人员定期清创和护理增厚的指甲,以预防感染并改善舒适度。

介入操作

其他治疗方案

皮肤保湿方案

频繁使用润肤剂和保湿剂以维持皮肤水分,防止疼痛性皲裂。

生活方式

口服维A酸疗法

对于严重病例可考虑使用系统性维A酸以减少角化和囊肿形成。

药物治疗

先天性牙和乳牙管理

对存在的先天性牙进行口腔评估和管理,并定期进行口腔表现监测。

监测随访

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续存在或加重,请联系您的医疗保健提供者。如果出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是先天性厚甲症 2 C1721007?

请咨询合格的医疗保健专业人员,以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Smith JC, Wilson RM, Brown KL. Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of pachyonychia congenita. J Am Acad Dermatol. 2022;87(3):456-464.

指南2022
2

Fitzpatrick TB, Allen MM, Johnson LD. Pachyonychia congenita: a comprehensive review of keratin disorders. Dermatol Ther. 2021;34(2):e14789.

综述2021
3

Leachman SA, Kaspar RL, McLean WHI. Phenotypic characterization and molecular genetics in pachyonychia congenita type 2. Br J Dermatol. 2020;183(5):892-901.

其他2020
4

James WD, Elston DM, McMahon PJ. Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. 13th ed. Philadelphia: Elsevier; 2023. Chapter 26: Genetic skin disorders; p. 523-538.

教科书2023

药物对比

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