过氧化物酶体生物合成障碍11a型Zellweger综合征 C3554000
一种影响过氧化物酶体的罕见遗传性疾病，过氧化物酶体是帮助处理脂肪酸的细胞结构。患此疾病的婴儿通常会出现严重的神经系统、肝脏和肾脏问题。治疗主要侧重于支持性护理，预后通常较差。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重肝功能障碍
疲劳或体重变化
进行性症状，若不治疗可能危及生命。
若症状加重，请立即就医。
肾上腺功能不全
点状软骨发育不良
(肌肉骨骼系统)生长发育迟缓
(代谢系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
经皮介入治疗及随访
治疗可能需要在医疗监督下进行专科护理、住院治疗或长期管理。
综合多系统监测
定期监测肝脏、肾脏、神经和骨骼系统，通过影像学和实验室评估指导支持性护理干预。
代谢特异性营养管理
针对吸收不良的个体化营养计划，强调充足热量摄入、蛋白质调节和脂溶性维生素补充。
其他治疗方案
感染预防与管理
针对反复感染的预防和治疗方案，特别是因免疫功能障碍和结构异常而常见的呼吸道感染。
药物治疗安全体位与活动适应性调整
家居环境改造和辅助设备，确保严重肌张力低下的婴儿能够安全体位、预防挛缩并最大化舒适度。
生活方式综合舒适护理
融入轻柔按摩、音乐疗法和芳香疗法等补充疗法，增强舒适感并提供非药物舒适措施。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需立即进行医疗评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是过氧化物酶体生物发生障碍11a型泽尔韦格综合征（Peroxisome Biogenesis Disorder 11a Zellweger C3554000）？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Steinberg SJ, et al. Peroxisome Biogenesis Disorder Management Guidelines. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Waterham HR, Ebberink MS. Genetics and Molecular Basis of the Peroxisomal Biogenesis Disorders. Mol Genet Metab. 2020.
Falkenberg KD, et al. Clinical Spectrum andGenotype-Phenotype Analysis in PEX16-Deficient Patients. Hum Mutat. 2019.
Braverman NE, et al. Peroxisome Biogenesis Disorders: Clinical, Biochemical, and Molecular Advances. Ann Neurol. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策