过氧化物酶体生物合成障碍3a型 泽韦格 C3553929
一种罕见的遗传性疾病，属于泽韦格谱系，过氧化物酶体无法正常发育。这导致脂肪酸化合物积聚并损伤组织，主要影响大脑、肝脏和眼睛。治疗主要以支持治疗为主。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
疲劳或体重变化
进行性症状，若不治疗可能危及生命。
若症状加重，请立即就医。
癫痫发作
重度肌张力低下
(神经系统)肝肿大伴胆汁淤积
(肝胆系统)色素性视网膜病变
(眼科)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多学科生长发育监测
定期全面监测生长参数、神经发育、肝功能以及视力/听力状态。由代谢专家、神经科医生、眼科医生和听力学家协调护理，以追踪疾病进展并及早干预。
微创手术干预
治疗可能需要在医疗监督下进行专业护理、住院治疗或长期管理。
专业化营养支持
根据个体代谢需求和胃肠耐受性调整的个性化营养干预，包括在需要时补充中链甘油三酯以及仔细管理脂溶性维生素吸收。
其他治疗方案
肝功能支持治疗
针对肝并发症的干预措施，包括监测肝硬化发展和处理胆汁淤积。可能包括评估肝结构和功能的诊断性操作。
介入操作家庭咨询与支持服务
为面临严重遗传诊断的家庭提供心理支持，包括悲伤辅导、应对策略制定和联系支持网络。旨在减轻照顾患有危及生命疾病的儿童所带来的情感负担。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 3a 型过氧化物酶体生物发生障碍症（Zellweger综合征） C3553929？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Steinberg SJ, Moser AB, Raymond GV. Peroxisome biogenesis disorders: clinical and molecular aspects. Biochim Biophys Acta. 2022;1868(5):166-178.
Braverman NE, D'Agostino MD, Gibson KM. Guidelines for diagnosis and management of peroxisome biogenesis disorders. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):105-120.
Waterham HR, Ebberink MS. Efficacy of bezafibrate therapy in PBD-Zellweger spectrum disorders. J Inherit Metab Dis. 2021;44(3):689-701.
Falkenberg KD, Steinberg CE, Barthlott T. Neurocognitive outcomes in peroxisome biogenesis disorders: a systematic review. Mol Genet Metab. 2023;138(2):107-119.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策