过氧化物酶体生物合成障碍 5a 型 Zellweger 综合征 C3553940
一种严重的遗传性疾病，患者的细胞无法正常形成过氧化物酶体，从而导致代谢异常。受累个体通常会出现严重的发育迟缓和多系统并发症。治疗以支持性护理为主，解决呼吸、喂养及其他需求。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
疲劳或体重变化
呈进行性发展的症状，若不治疗可能危及生命。
如果症状加重，请立即就医。
严重的发育迟缓
(神经)极度肌张力减退
(神经)肝肿大伴肝功能障碍
(hepatobiliary)肾囊肿
(肾脏)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
眼科监测项目
定期进行眼科检查以监测白内障形成、视网膜变性和视神经异常。早期发现视力问题可以及时进行适当干预并对护理人员进行教育。
经皮介入治疗及随访
治疗可能需要在医疗监督下进行专业护理、住院治疗或长期管理。
满足感官需求的环境优化
改造家庭环境以适应视力和听力障碍，包括适当的照明、增强对比度和安全措施。创造一个既有刺激性又安全的环境有助于支持残余感官功能。
其他治疗方案
维生素补充管理
根据个体吸收能力和营养状况谨慎补充脂溶性维生素（A、D、E、K）。监测维生素水平可指导剂量调整，以预防缺乏和中毒。
饮食疗法白内障外科手术干预
当白内障严重影响生活质量或发育进展时，进行手术摘除。手术决策需权衡潜在益处与全身麻醉风险。
外科手术发育支持与早期干预
整合发育支持服务，包括语言治疗、职业治疗和根据孩子能力调整的发育教学。专注于在疾病限制条件下最大限度地发挥潜能。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是过氧化物酶体发生障碍5a型齐尔韦格综合征（Peroxisome Biogenesis Disorder 5a Zellweger C3553940）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Van Vliet K, Dan W, Hufnagel RBS, et al. Long-term outcomes in patients with peroxisome biogenesis disorders: A prospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):198.
Waterham HR, Ebberink MS. Genetics and molecular basis of human peroxisome biogenesis disorders. J Inherit Metab Dis. 2019;42(3):479-487.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策