过氧化物酶体生物合成障碍互补群7 C1864399
一种影响过氧化物酶体的遗传性疾病，过氧化物酶体是细胞中分解某些物质的结构。这可能导致严重的发育迟缓、运动问题和多器官并发症。护理以支持性治疗为主。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
重度智力障碍
(neurologic)生长发育迟缓
(代谢)角膜混浊
(ophthalmologic)周围神经病变
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容正在等待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容正在等待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
肝功能监测
定期监测肝功能检查、胆红素水平和肝脏影像学检查，以发现和处理肝功能障碍，这在过氧化物酶体生物合成障碍中很常见。
其他治疗方案
极长链脂肪酸限制饮食
实施极长链脂肪酸含量低的饮食，并在代谢专科医生的指导下可能补充洛伦佐油或类似的胆汁酸结合物。
饮食疗法呼吸支持治疗
支持性呼吸护理，包括胸部物理治疗、加湿和根据需要补充氧气，以处理该疾病常见的复发性呼吸道感染。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是过氧化物酶体生物发生障碍互补群 7 C1864399？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Steinberg SJ, et al. Clinical and diagnostic guidelines for peroxisome biogenesis disorders. Mol Genet Metab. 2020.
Waterham HR, Ebberink MS. Genetics and molecular basis of human peroxisome biogenesis disorders. Biochim Biophys Acta. 2012.
Moser AB, et al. Clinical and genetic characterization of peroxisome biogenesis disorder complementation group 7. Am J Med Genet A. 2015.
Fujiki Y, et al. Peroxisome biogenesis disorders: advances in understanding PEX gene defects. Prog Lipid Res. 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策