过氧化物酶体生物发生障碍互补群9 C1863998
一种遗传性疾病，过氧化物酶体不能正常运作，影响身体处理脂肪酸的方式。这可能导致神经系统问题、发育迟缓以及器官问题。治疗包括支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
新生儿低血糖
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
肝脂肪变性
(hepatobiliary)小头畸形
(neurologic)多小脑回畸形
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
神经发育评估项目
通过定期神经检查和发育评估来追踪认知和运动发育进展，以便早期干预并提供适当的支持服务。
联合用药方案并定期评估
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者定期监测。
肌张力管理
由神经科医生开具肌肉松弛剂和解痉药物治疗肌张力障碍，以提高舒适度和功能性活动能力。
其他治疗方案
粗大运动发育治疗
强化物理治疗，重点关注粗大运动技能、平衡和协调能力，通过游戏活动和专业练习进行，根据个体能力进行设计。
物理治疗营养支持方案
包括热量补充、维生素补充及吞咽困难管理的全面营养评估和干预，以预防营养不良。
饮食疗法家庭支持与心理咨询
为家庭提供心理支持服务，包括心理咨询、支持小组以及疾病相关教育，以满足情感需求并改善应对策略。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是过氧化物酶体生物发生障碍补体组 9 C1863998？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Moser HW, Mahmood A, Raymond GV. Peroxisome biogenesis disorders. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, et al., eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill; 2023;Part 22:341-367.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策