过氧化物酶体生物合成障碍互补群 R C1866352
一种遗传性疾病，影响细胞中处理脂肪的重要细胞器——过氧化物酶体。可导致严重的发育迟缓、神经系统问题，并影响多个器官。治疗以支持性治疗为主。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全面性发育迟缓
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
感音神经性听力损失
(代谢)肾上腺功能不全
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合多系统监测
由于过氧化物酶体生物合成障碍的多系统性质，需定期进行多学科监测，包括肝功能、神经发育、视力和生长参数的监测。
药物治疗与随访护理
建议进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
专业饮食管理
通过避免某些油脂并强调中链甘油三酯来源，实施饮食干预以减少极长链脂肪酸（VLCFAs）的摄入。
其他治疗方案
针对特定并发症的手术干预
针对特定并发症（如白内障、骨骼异常或对内科治疗无反应的肝功能障碍）进行矫正手术。
外科手术发育性物理治疗
早期干预物理治疗，最大限度地促进运动发育，维持关节活动度，并解决过氧化物酶体疾病常见的肌张力低下问题。
物理治疗神经心理学支持服务
提供心理咨询和发育支持，以应对认知迟缓、行为问题，并为家庭提供支持以应对慢性疾病。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是过氧化物酶体生物发生障碍互补组 R C1866352？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Steinberg SJ, et al. Peroxisome biogenesis disorders: clinical, biochemical, and genetic aspects. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2012.
Weller S, et al. Zellweger spectrum disorders: clinical perspectives on peroxisome biogenesis defects. J Inherit Metab Dis. 2018.
Ebberink MS, et al. Effective treatment of infantile Refsum disease by bezafibrate. Neurology. 2019.
Braverman NE, et al. Guidelines for diagnosis and treatment of peroxisome biogenesis disorders. Mol Genet Metab. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策