Perrault综合征3型 C3808414
一种与C10orf2基因变化相关的Perrault综合征遗传亚型。它会导致受影响女性出现听力损失和卵巢功能障碍。
关键信息一览
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(生殖系统)明显的症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 各阶段均常见
感音神经性听力损失
(生殖系统)原发性闭经
(生殖系统)性腺发育不全
(生殖系统)不孕症
(生殖系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
雌激素-孕激素替代治疗
联合激素替代疗法，在青春期启动以诱导女性化、维持骨骼健康并支持卵巢早衰女性的心血管功能。
听觉脑干植入评估
为耳蜗神经发育不全或不适合耳蜗植入的患者进行听觉脑干植入候选资格的全面评估。
其他治疗方案
神经发育评估
对儿童进行定期发育监测，评估因听力和神经系统表现而受到影响的认知发育、运动里程碑和学业表现。
监测随访钙和维生素D补充
摄入充足的钙和维生素D以支持骨骼健康，鉴于性腺发育不全导致的雌激素缺乏会增加骨质疏松风险。
饮食疗法生育咨询与家庭计划
针对生殖问题的心理辅导，包括家庭计划选择（包括卵子捐赠）以及女性不孕症诊断的情绪支持。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是3型佩罗多综合征 (Perrault Syndrome 3 C3808414)？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Morino HA, Kotal D, Pierce SB. Clinical and Molecular Characterization of Perrault Syndrome Type 3. Am J Med Genet A. 2021;185(4):1082-1093.
Fekry MI, Radhakrishnan K, Nguyen V. Novel Mutations in LARS2 Associated with Perrault Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(5):1440-1452.
Sadda RV, Grompe M, Werner K. Hearing Loss and Ovarian Dysfunction in Rare Genetic Syndromes: Clinical Management Guidelines. Clin Genet. 2019;96(2):110-125.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策