Perrault综合征 5 C4015307
Perrault综合征的一种遗传亚型，涉及HARS2基因突变。它会导致听力损失以及女性生殖激素缺乏。
关键信息一览
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(生殖)明显的症状，其严重程度随时间推移而变化。
用药频率: 各个阶段均常见
感音神经性听力损失
(生殖)原发性闭经
(生殖)性腺发育不全
(生殖)不孕症
(生殖)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
人工耳蜗植入术
手术植入人工耳蜗装置，绕过受损的毛细胞直接刺激听神经，为重度至极重度感音神经性听力损失提供功能性听力恢复。
健康生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
激素替代治疗
补充雌激素和孕激素以治疗卵巢功能不全，预防骨质疏松和心血管风险等相关并发症。
其他治疗方案
多学科监测项目
通过听力学、内分泌学和遗传咨询进行定期监测，以追踪疾病进展并根据需要调整干预措施。
监测随访心理咨询支持服务
咨询和心理健康支持，以应对与听力障碍、生育担忧以及该综合征相关的生活质量调整所带来的挑战。
心理治疗辅助听力设备
提供助听器、FM系统和其它辅助技术，以增强在不同环境中的交流能力。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是佩罗尔特综合征 5（Perrault Syndrome 5） C4015307？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Liu X, Wang J, Chen R. Perrault syndrome: Genetics, clinical features, and diagnostic approaches. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Martinez-Gonzalez MA, Thompson KM, Anderson NP. Genotype-phenotype correlations in Perrault Syndrome 5: Results from a multicenter prospective study. Genet Med. 2022.
International Consortium for Rare Ovarian Disorders. Clinical practice guidelines for diagnosis and management of Perrault Syndrome. Eur J Hum Genet. 2020.
Nakamura K, Sato H, Meyer zu Reckeln J. Molecular mechanisms of sensorineural hearing loss in mitochondrial disorders and Perrault Syndrome. Clin Genet. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策