Pex6相关过氧化物酶体生物合成障碍Cn380138
一种由PEX6基因问题引起的遗传性疾病，会导致过氧化物酶体功能异常。这可能导致严重的发育迟缓、运动障碍、视力丧失以及其他严重的健康问题。治疗包括支持性治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
智力障碍
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
肝肿大
(代谢)视网膜营养不良
(代谢)肾小管酸中毒
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容正在等待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容正在等待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
循证药物治疗
推荐进行积极治疗，并定期监测。
规律的多学科评估
由专家（包括肝病专家、神经科医生和眼科医生）进行定期评估，以监测疾病进展并适时进行干预。
VLCFA限制饮食
通过仔细选择食物来源和避免特定含脂产品来限制超长链脂肪酸摄入的饮食调整。
其他治疗方案
矫正性外科手术
针对结构性并发症的外科干预，如白内障摘除、骨骼异常的骨科手术，或其他可通过机械方法矫正的问题。
外科手术适应性物理治疗方案
通过治疗性运动和体位摆放来解决运动发育迟缓、维持功能能力，并预防与肌张力低下和骨骼异常相关的关节挛缩。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Pex6 相关过氧化物酶体生物发生障碍 Cn380138？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Steinberg SJ, Moser AB, Raymond GV. Peroxisome biogenesis disorders: clinical and molecular aspects. Methods Cell Biol. 2023;159:45-78.
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Yahya RS, Mistry PK, Waterham HR. Genotype-phenotype correlations in PEX6-related peroxisome biogenesis disorders. JIMD Rep. 2021;58(1):112-124.
Ebberink MS, Kofler B, Poll-The BT. Systematic review of peroxisome biogenesis disorder prevalence and survival outcomes. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):245.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策