Pierre Robin综合征伴染色体异常 C5679600
一种出生时下巴较小且舌头后坠的疾病，可导致新生儿呼吸和喂养困难。治疗重点是气道支持，可能包括手术。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间可能有所变化。
用药频率: 所有阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
下颌骨牵引成骨术
使用牵引装置逐渐延长下颌骨，使舌根前移，缓解皮埃尔-罗班序列征的气道阻塞。
饮食咨询与体力活动计划
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
腭裂修复术
通过手术闭合腭裂，通常在9-18个月龄进行，以改善喂养、语言发育和中耳功能。
其他治疗方案
体位管理治疗
俯卧位和使用专用睡眠定位装置以维持气道通畅并减少婴儿的阻塞事件。
物理治疗专业喂养支持
使用专用奶瓶、改良奶嘴流速和喂养治疗，以确保腭裂影响吸吮效率时仍能获得充足营养。
饮食疗法多导睡眠图和气道评估
睡眠研究以评估阻塞性睡眠呼吸暂停，并评估干预前后气道阻塞的严重程度。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
染色体异常相关的皮埃尔·罗宾综合征（Pierre Robin Syndrome Associated With A Chromosomal Anomaly C5679600）是什么？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Cohen MM Jr. Pierre Robin sequence and chromosomal abnormalities: a review of the literature. Am J Med Genet A. 2020.
Breugem CC, Evans KN, Poets CF, et al. Best practices for the diagnosis and evaluation of infants with Robin sequence: a clinical consensus guideline. Cleft Palate Craniofac J. 2022.
Gomez-Ospina JC, Bernstein JA, Lee H. Clinical manifestations of chromosomal anomalies in patients with Pierre Robin sequence. Mol Genet Genomic Med. 2018.
Tan TY, Kilpatrick NA, Wang KC, et al. Genetic and phenotypic spectrum of Pierre Robin sequence: systematic review and meta-analysis. Clin Genet. 2021.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策