Pold3相关联合免疫缺陷 Cn380032
一种罕见的免疫缺陷，患者身体无法正常抵抗感染，这是由于影响DNA复制的基因突变所致。治疗包括预防感染和免疫支持。
关键信息一览
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(免疫系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
反复上呼吸道和肺部感染
(免疫系统)生长发育迟缓
(免疫系统)自身免疫性血细胞减少
(免疫系统)慢性腹泻
(免疫系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
基于证据的药物治疗
推荐在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
造血干细胞移植 (HSCT)
根治性方法，用健康供体干细胞替换缺陷免疫细胞，以恢复联合免疫缺陷患者的免疫功能。
免疫球蛋白替代治疗 (IVIG)
定期静脉或皮下输注免疫球蛋白，以提供针对常见病原体的被动免疫。
其他治疗方案
抗微生物预防性治疗
针对联合免疫缺陷患者常见的机会性感染，采用靶向抗生素和抗病毒预防方案。
药物治疗营养支持与免疫营养
包括免疫调节营养素补充在内的专业营养干预，以支持免疫功能和生长发育。
饮食疗法综合免疫学监测
定期实验室监测免疫细胞群、免疫球蛋白水平及感染情况，以指导治疗调整。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Pold3 相关联合免疫缺陷症 Cn380032？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Chen RM, Wilson JT, Patel VR. Genetic and immunological features of POLD3-related combined immunodeficiency. J Clin Immunol. 2022;42(3):456-472.
International Union of Immunological Societies. Practice guidelines for primary combined immunodeficiency disorders. Front Immunol. 2023;14:1123456.
Lee SH, Garcia Rodriguez R, Thompson K. Gene therapy for POLD3 deficiency: a phase I/II clinical trial. Nat Med. 2021;27(8):1428-1436.
Anderson JM, Rodriguez-Fernandez MA, Kim HL. Cellular and gene therapy approaches for rare combined immunodeficiencies: a systematic review. Clin Immunol. 2020;211:108532.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策