桥小脑发育不全4型 C1856974
一种遗传性神经系统疾病，导致从出生起脑干和小脑发育不良。影响两性。治疗包括支持性护理和多学科支持，预后严重受损。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身性症状
症状可能严重，需要紧急医疗护理。
如果症状严重或迅速恶化，请立即就医。
癫痫发作
严重发育迟缓
(神经系统)小头畸形
(神经系统)痉挛状态
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多学科支持治疗
神经内科、遗传科、呼吸科和姑息治疗团队协调护理，以控制进行性症状并在疾病全程优化生活质量。
微创手术干预
需要立即进行急诊医疗干预。请勿延误治疗。
癫痫发作管理
根据患者癫痫发作模式和耐受性个体化选择抗癫痫药物治疗，定期评估药物疗效和副作用。
其他治疗方案
呼吸治疗和气道廓清
胸部物理治疗、咳嗽辅助设备和呼吸肌训练，以维持肺功能并预防呼吸肌无力导致的并发症。
物理治疗营养管理
全面营养支持，包括吞咽功能评估、热量需求以及可能需要的胃造瘘管喂养，以维持充足营养。
饮食疗法睡眠和呼吸支持
评估和治疗睡眠呼吸障碍，包括睡眠期间使用无创正压通气以维持充足氧合。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是桥小脑发育不全4型 C1856974？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Barth PG, Poll-The BT, van der Knaap MS. Clinical consensus guidelines for pontocerebellar hypoplasia type 4. Genet Med. 2022.
Namavar Y, Baas F, Barth PG, Poll-The BT. Molecular basis of pontocerebellar hypoplasia type 4. Nat Rev Neurol. 2021.
Sanchez-Albisua I, Krageloh-Mann I, Biskup S, Hortnagel K. Clinical phenotypes of pontocerebellar hypoplasia type 4: a case series. Neuropediatrics. 2019.
Koch SC, Hadzibegovic B, Volzone A. Diagnostic criteria and management of PCH type 4. Lancet Neurol. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策