Prader-Willi综合征，由15q11q13型1父系缺失C5680507引起
一种Prader-Willi综合征，由15号染色体上较大的缺失引起。它导致类似的症状，包括多食症、肥胖和发育迟缓。管理需要终身饮食限制和支持性治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗专业人员进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
性激素替代治疗
睾酮或雌激素疗法，用于治疗性腺功能减退症，并支持骨骼健康、青春发育和身体成分改善。
生活方式改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
早期营养干预
婴儿喂养支持，包括必要时的管饲喂养，随后随着贪食症的发展逐渐过渡到可控的口服摄入。
其他治疗方案
发育支持服务
针对发育迟缓的早期干预项目，包括言语治疗和职业治疗，以优化神经发育结局。
心理治疗睡眠研究和呼吸评估
多导睡眠图检查，用于诊断和管理睡眠呼吸障碍，这在1型缺失PWS患者中很常见。
介入操作结构化日常作息
一致的每日时间表，包括可预测的用餐时间、活动时段和睡眠规律，以减少焦虑和行为问题。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于父亲 15q11q13 1 型缺失导致的普拉德-维利综合征（Prader Willi Syndrome Due To Paternal Deletion Of 15q11q13 Type 1 C5680507）？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Zhang Y, Wang J, Liu Z, Chen K. Efficacy of behavioral interventions in Prader-Willi syndrome: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):236.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策